دنیای سلامتی

بررسی ژنتیکی قبل از ازدواج: بهترین زمان برای آزمایش

انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج های فامیلی، از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. این آزمایش، امکان پیشگیری از بروز معلولیت‌ها و ناهنجاری‌های احتمالی در نوزاد را فراهم می‌کند. به این ترتیب، با انجام این آزمایش، می‌توان از ظهور چنین مشکلاتی در زمان تولد نوزاد جلوگیری نمود. این امر، نقش بسیار حیاتی در سلامت و رفاه کودک و خانواده ایفا می‌کند.

بررسی ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی ضروری است

بررسی ژنتیکی هزینه بر اما ضروری و لازم قبل از ازدواج است که از بسیاری از بیماری های مادرزادی پیشگیری می کند و امکان تولد نوزادان با نقص مادرزادی را به حداقل می رساند

قبل از انجام آزمایش ژنتیک ابتدا فرد باید مورد مشاوره قرار گیرند و باید مشاوره ژنتیک توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. یکی از عوامل مهم افزایش بیماری های ژنتیک ، ازدواج فامیلی محسوب می شود که می توان با آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج از تولد این بیماران پیشگیری کرد. در این بخش از نمناک شما را اهمیت انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج آشنا خواهیم کرد.

ضرورت انجام آزمایش ژنتیک قبل ازدواج

همه نکاتی که باید درباره آزمایش ژنتیک بدانید

در کشور ما ازدواج فامیلی مانند ازدواج پسر عمو- دختر عمو و دختر خاله - پسر خاله بسیار رواج دارد و در صورتی که در شجره فامیلی و خویشاوندان نزدیک دو طرف بیماری شناخته شده ژنتیکی یا عقب ماندگی ذهنی یا ناهنجاریهای عمده وجود نداشته باشد ، این ازدواج بلامانع است اما لازم است که قبل از ازدواج با مشاوره ژنتیک، مشورت شود تا عوامل خطر را بررسی کند .اطلاعات طبی مستقیم در زمینه ژنتیک در این مشاوره ، در اختیار بیماران و خانواده های آنان قرارمی گیرد.

ضرورت انجام مشاوره پزشکی قبل از ازدواج

ازدواج فامیلی در صورتی که زوجین در خانواده خود بیماری های ژنتیکی ، سابقه نازایی ، سقط و مرده زایی داشته باشند ، احتمال تولد نوزاد بیمار را افزایش می دهد . پس لازم است قبل از ازدواج نزد مشاوره ژنتیک روید تا از شیوع بیماریهای ژنتیکی و انواع معلولیت ها پیشگیری کرد.

برای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی ، باید ازدواجهای فامیلی کنترل شده باشند و پس از طی مراحل آزمایش و مشاوره های ژنتیکی باشد. مشاوره ژنتیکی ، با ارائه اطلاعات از خانواده های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده هایی که دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی هستند ، حمایت می کند.

آزمایش ژنتیک قبل ازدواج برای جلوگیری از نوزاد بیمار

قبل از ازدواج چه آزمایش هایی باید بدهیم؟

قبل از ازدواج آزمایش های مربوط به بیماری هایی مثل بیماری های مقاربتی، ایدز، سیفلیس، تالاسمی و... انجام می شود. اگر زوجین به تالاسمی مینور مبتلا باشند باید با هم ازدواج نکنند زیرا ممکن است فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور شود.

اگر در خانواده زوجین بیماری خاصی وجود داشته باشد ،زوجین را از لحاظ آن ژن خاص بررسی می کنند. در ازدواج فامیلی احتمال اینکه بیماری های ارثی مغلوب خودشان را نشان دهند بیشتر استپس بهتر است از ازدواج های فامیلی خودداری شود.

چگونه دچار بیماری ژنتیک می شویم؟

ممکن است در ازدواج های فامیلی در خانواده زوجین بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن های شان سالم باشند یا ممکن است ژن های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین دارای 46 کروموزوم است که 23 کروموزوم را از پدر و 23 کروموزوم را از مادر می گیرد.

این کروموزوم ها جفت جفت هستند یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است که روی آنها ژن ها قرار گرفته اند.در صورتی که یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد دیگری سالم باشد و بیماری مغلوب باشد ، یعنی بیماری در فرد ظاهر نمی شود اما فرد آن ژن را دارد.

اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری ظاهر می شود. در ازدواج فامیلی اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. باید بدانید بیماری هایی اتوزوم غالب ، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.

تاثیر ژنتیک بر ازدواج و پیامدهای آن

علت مشاوره ژنتیک قبل ازدواج چیست؟

ازدواجهای فامیلی ، عامل مهم تولد کودکان معلول

مهمترین دلیل تولد کودکان معلول اختلالات ژنتیکی ناشی از ازدواجهای فامیلی است که این مساله با افزایش آمار ازدواجهای فامیلی و عدم مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک ،افزایش یافته است.

از جمله دلایل عمده بروز معلولیت ، بعد از ازدواجهای فامیلی ، شیوع بیماریهای تالاسمی ، حاملگی در سنین بالا ، کمبود امکانات و برنامه های مناسب بهداشت عمومی و عدم آگاهی مردم در خصوص احتمال پیشگیری از بیماریها و ناتوانیهای ژنتیکی و مادرزادی است که موجب 3 تا 4 درصد مرگ و میر نوزادان در جهان می باشد.

در ازدواجهای فامیلی دور نیز 5 تا 6 درصد احتمال دارد کودک معلول متولد شود اما میزان خطر در ازدواجهای فامیلی نزدیک 12 درصد می باشد و معلولیت در فرزندان بعدی خانواده نیز همراه است .

مضرات انجام ندادن آزمایش ژنتیک قبل ازدواج

چه عواملی باعث معلولیت کودکان می شود؟

• مسائل داخل رحمی مانند مبتلا بودن مادر به بیماری های عفونی و انتقال آن به جنین ، روی مغز کودک اثر گذار است و کودک را دچار معلولیت می کند.

• حوادث زایمانی مانند نرسیدن اکسیژن کافی به مغز کودک و یا زایمان سخت عاملی برای معلولیت نوزاد هستند.

• پایین آمدن قندخون نوزاد بعد از تولد ، می تواند برای او مشکل ایجاد کند.

• بیماری های متابولیک مانند کمبود یک آنزیم یا گیرنده یا پروتئین خاص که سبب تجمع مواد خاص در بدن و ایجاد مسمومیت در کودک می شوند ، نیز می توانند باعث معلولیت شوند. این مواد سمی روی مغز، کلیه، کبد، قلب و عضله ها اثر می گذارند .

• بیماری هایی که سیستم های بدن را درگیر می کنند و معمولا به صورت ژنتیک در کودک وجود دارند و بعد از زایمان تظاهر می کنند در صورت شناخته نشدن می توانند روی کودک اثر بگذارند.

• عفونت هایی مانند مننژیت و... در صورت عدم درمان می توانند باعث ورم مغز و آنسفالیت شوند و سبب معلولیت کودک گردند.

علت انجام آزمایش ژنتیک قبل ازدواج

چه کسانی قبل از ازدواج باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

عوامل ژنتیک باعث بروز نیمی از معلولیت ها می شوند و نیم دیگر آن مربوط به عوامل غیر ژنتیک است. افراد بهتر است قبل از ازدواج و اگر ازدواج نموده باشند قبل از بارداری و اگر باردار باشند قبل از تولد فرزند به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و عواملی را که سبب افزایش معلولیت کودک می شوند را بررسی نمایند. ازجمله موارد غیرژنتیک موثر بر معلولیت عوامل محیطی، آلودگی ها، مسمومیت ها، مواد بیولوژیک یا شیمیایی می باشند.

دیابت، تیروئید، روماتیسم و عفونت مادران می تواند بر سلامت مادر و جنین تاثیر گذار باشد که با مراقبت های معمول در زمان بارداری می توان از این بیماری ها جلوگیری کرد.

اهمیت انجام تست ژنتیک قبل ازدواج

زمان مناسب مشاوره ژنتیک

بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، اما انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل بارداری و حتی پس از زایمان هم از تولد نوزادی با مشکلات ژنتیک پیشگیری می کند یا سبب موفقیت بیشتر روند درمان خواهد شد.

در صورت تشخیص زودهنگام کودکان مبتلا به فنیل کتونوری تنها با مصرف شیر خشک فاقد فنیل آلانین و مواد غذایی با فنیل آلانین کم از خطر عقب ماندگی ذهنی دور می مانند؛ اما بدون انجام این آزمایش های ژنتیک یا غربالگری، سلامت کودک در خطر می افتد.

در بخش قبلی نمناک هم گفتیم که در ازدواج های فامیلی حداقل پیش از ازدواج و بارداری باید همه آزمایش های ژنتیک انجام شود تا از تولد یک نوزاد مبتلا به نقص ژنتیک پیشگیری کرد. به کمک آزمایش ژنتیک، پزشکان می توانند ژن های ناقص یا نبود بعضی ژن ها را تشخیص دهند.

زمان مناسب برای آزمایش ژنتیک قبل ازدواج

آزمایش ژنتیک قبل ازدواج چه فایده ای دارد؟

می توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد

مشاوره های ژنتیک می توانند با تشخیص ناهنجاری و رضایت خانواده ها دستور ختم حاملگی دهند. با تکنولوژی موجود بیش از 70 تا 80 درصد معلولیت ها قابل پیشگیری و راه های پیشگیری هم دردسترس است اما آگاهی خانواده ها را می طلبد. امروزه می توان از داشتن فرزند معلول پیشگیری کرد و داشتن فرزند معلول مربوط به گذشته است. در گذشته مشاوره های زوجین تنها بر روی بیماری تالاسمی بوده اما امروزه همه بیماری ها را شامل می شود.

افرادی که در خانواده خود فردی با یک بیماری خاص دارد حتما باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کند . در صورت وجود فرد مبتلا در خانواده به بیماری هایی مربوط به سیستم اعصاب مرکزی فرد مانند عقب ماندگی های ذهنی ، به این علت که این بیماری ها مربوط به مسائل ژنتیک است ،تمام اعضا باید حساسیت بیشتری در این زمینه داشته باشند اما در بیماری های روانی و رفتاری مانند اسکیزوفرنی که به عوامل ژنتیک نیز مربوط است ، حساسیت کمتر است زیرا شرایط محیطی در بروز این بیماری ها موثر است. زمینه های خانوادگی سبب می شود که ریسک ابتلا به این بیماری ها افزایش یابد .

تاثیرات تست ژنتیک قبل ازدواج

آزمایش ژنتیک قبل ازدواج و فواید آن

بیماری متابولیک ارثی

براساس آمار در ایران از هر 400 تا 500 تولد، یک نوزاد به بیماری متابولیک ارثی مبتلا است که عامل آن ازدواج های فامیلی است . بیماری متابولیک ارثی در اثر انتقال یک ژن معیوب از والدین به فرزند می رسد ، در این بیماری ها آنزیم هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، وجود ندارند یا مقدارشان کم است.

این بیماری در کودکان با استفراغ مداوم شروع می شود طوری که والدین فکر می کنند فرزندشان به مشکلات گوارشی است کودک از یک بیماری ژنتیک که قبل از تولد قابل پیشگیری بوده، رنج می برد.بسیاری از این بیماری ها در صورت تشخیص زود هنگام و درمان فوری قابل کنترل هستند .

تاخیر در شروع درمان، موجب می شود که کودک دچار عوارضی مانند ضعف مغزی، عضلانی و حرکتی گردد و در معرض عقب ماندگی ذهنی، مشکلات تنفسی حاد، نارسایی های قلبی، بیماری های کبدی، سنگ کلیه و مشکلات چشمی مثل آب مرواریدو آب سیاه قرارگیرد . با آزمایش ژنتیک و در طرح غربالگری نوزادان سندرم داون، هایپوتیروئیدی، فنیل کتونوری و تالاسمی قابل شناسایی هستند.

پیامدهای انجام ندادن آزمایش ژنتیک قبل ازدواج

اجتناب از ازدواج فامیلی

در بین مردم باور غلطی وجود دارد که می گویند بین بستگان ما ازدواج فامیلی زیاد صورت گرفته و بچه ها سالم اند، در صورتی که این تفکر غلط است زیرا در این ازدواج ها ممکن است ژن های مغلوب درکنار هم قرار بگیرند و سبب بروز بیماری شوند.

در 7تا 8 ژن معیوب در همه انسان ها وجود دارد که تنها 2 درصد احتمال دارد در ازدواج های غریبه ژن های معیوب زوجین کنار هم قرار بگیرد اما در ازدواج های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین این احتمال سه تا چهار برابر بیشتر می شود و هرچه ازدواج فامیلی نزدیک تر باشد خطر بیماری مادرزادی جنین و نوزاد بیشتر می شود و تا دوازده برابر افزایش می یابد بنابراین بهتر است از ازدواج فامیلی اجتناب کنید و یا قبل از ازدواج به نزد مشاورژنتیک روید و آزمایش های ژنتیک را انجام دهید .