دنیای سلامتی

بررسی سندرم ایکس شکننده و نشانه‌های آن

سندرم ایکس شکننده یکی از شایع‌ترین و مهم‌ترین علل اختلالات ارثی است که با طیف گسترده‌ای از مشکلات همراه است. این سندرم موجب بروز ناتوانایی‌های یادگیری، اختلالات حرکتی، ناباروری و سایر مسائل پزشکی در افراد مبتلا می‌شود. این اختلال ژنتیکی با نقص در یک ژن خاص مرتبط است که باعث بروز علائم متنوع و چندگانه در سیستم‌های مختلف بدن می‌گردد. شناسایی و درک این سندرم ارثی به‌منظور ارائه مراقبت‌های بهداشتی و درمانی مناسب برای بیماران دارای اهمیت حیاتی است.

شکننده ایکس سندروم چیست و چه تاثیری بر افراد دارد؟

شکننده ایکس سندروم یکی از رایج ترین ناتوانی های ژنتیکی فکری است. این سندروم فاقد درمان قطعی بوده و زمانی که تشخیص داده شود، تنها می توان اقدامات توانبخشی را برای آن در نظر گرفت. هرچند مشکل به طور کامل برطرف نخواهد شد. در این بخش از بهداشت و سلامت نمناک، اطلاعات بیشتری در مورد سندروم ایکس شکننده ارائه می شود.

سندروم ایکس شکننده یک اختلال ژنتیکی است که روی ظرفیت ذهنی و فکری افراد تأثیر می گذارد. این بیماری فرد و خانواده اش را با چالش های زیادی مواجه می کند. سندروم ایکس شکنندهرایج ترین سندروم ناتوانی ذهنی است و از هر 4هزار مرد یک نفر و از هر 6 هزار خانم یک نفر با آن درگیر می شود. تفاوت بین مردان و زنان از طریق جنسیت و ژنتیک آن ها در این بیماری مشهود است.

تفاوت مردان و زنان در کروموزمها

زنان دو عدد کروموزوم ایکس و مردان فقط یک عدد کروموزوم ایکس و یک کروموزوم Y دارند. به همین دلیل ممکن است درگیری یکی از کروموزوم های ایکس خود را در خانم ها به عنوان این سندروم نشان دهد.

با در نظر گرفتن ژن خانم ها مشخص می شود که کروموزوم های ایکس یک خانم در صورت اختلال یکی از کروموزوم ها می توانند مشکل دیگری را ایجاد کنند. بنابراین علائم خفیف تری از این اختلال در خانم ها دیده می شود. ژن تاثیر گرفته در ایجاد مشکل سندروم ایکس شکننده، ژن FMR1 است. زمانی که این ژن آسیب می بیند، FMRP را به شکل صحیح یا اصلا تولید نمی کند، بنابراین علائم زیر به وجود می آید:

• ناتوانی های ذهنی 
• اختلالات روابط اجتماعی و یا خشونت 
• مشکلات زبانی

علائم سندروم ایکس شکننده

سندروم ایکس شکننده علائم مختلفی را ایجاد می کند و مشکل اصلی در ظرفیت ذهنی است اما ممکن است با علائم دیگر هم همراه باشد که شامل موارد زیر هستند:

ناتوانی در یادگیری:

بطور کلی مشکلات ذهنی می توانند خفیف یا شدید باشند. گاهی اوقات باعث بیش فعالی و کمبود توجه می شود که می تواند ذهن کودکان را کُند کند و در نتیجه روی مشکلات زبانی آن ها تاثیر گذار خواهد بود.

تاخیر در به صحبت افتادن

این مشکل در کودکان پسر رایج تر است و در کودکان دختر شیوع کم تری دارد. این بیماران معمولاً نمی توانند کلمات را به طور کامل بیان کنند. در واقع توانایی تکلم در این کودکان در مقایسه با کودکان دیگر دیرتر شکل می گیرد. معمولا بی حسی کلی در زبان اتفاق نخواهد افتاد اما این بیماران هرگز نمی توانند به طور کلی وضعیت خوبی در ادای کلمات داشته باشند.

تغییرات فیزیکی

بعضی از کودکان مشکلات فیزیکی هم پیدا می کنند که متخصصان علت آن را سندروم ایکس شکننده می دانند. اگرچه گذشت زمان و رسیدن به سن نوجوانی باعث می شود که این شرایط کم کم بهبود پیدا کند.

اختلالات اجتماعی

کودکان مبتلا به سندروم ایکس شکننده ممکن است دچار اضطراب شوند، از برقراری ارتباط چشمی دوری کنند یا حتی خشونت به آن ها غلبه کند. خجالت کشیدن معمولاً در بین کودکان و مخصوصاً دختران بیش از حد رایج است.

حساسیت بیش از حد

با اینکه جنبه حسی در این افراد خیلی پدیدار نمی شود اما ممکن است این بیماران واکنش های بسیار شدیدی را در برابر برخی موارد مانند صدای بلند نشان دهند.

اشکال ناقص سندروم ایکس شکننده

سندروم ایکس شکننده همیشه به طور کامل آشکار نمی شود. اگر تغییر ژن FMR1 خفیف باشد یا در خانم ها اتفاق بیفتد، می تواند کروموزوم ایکس را ترمیم کند و شکل های مختلفی از آن ایجاد خواهد شد.

بنابراین دو دگرگونی در بروزسندروم ایکس شکنندهرایج است :

1:مربوط به نارسایی تخمدانی اولیه

خانم هایی که از نارسایی تخمدانی اولیه رنج می برند، اغلب نابارور هستند.ناباروری یکی از انواع شکل گیری ناقص سندروم ایکس شکننده است. این خانمها خیلی زود و حتی قبل از 40 سالگی یائسه می شوند. از طرف دیگر اگر خانم نابارور نباشد و باردار شود، کودکان او در معرض خطر بالای ابتلا به این سندروم هستند.

2:سندروم ایکس شکننده مرتبط با سندروم آتاکسی

این سندروم تاثیرات خود را روی سیستم عصبی نشان می دهد. این بیماران ناگهان دچار لرزش می شوند، هنگام راه رفتن مشکل دارند و از نوعی عدم تعادل رنج می برند. به طور کلی اختلالاتی هم در روحیه این افراد ایجاد خواهد شد.

درمان سندروم ایکس شکننده

متاسفانهسندروم ایکس شکننده هیچ درمانی ندارد. این سندروم یک اختلال ژنتیکی است و جنینی که به آن مبتلا می شود و کودک در حال رشد را نیز نمی توان درمان کرد.

اگرچه درمان های توانبخشی می توانند به مدیریت این اختلال کمک کنند. این روشها توانایی گفتاری را مخصوصاً در یک سیستم آموزشی مناسب بهبود می بخشند و سپس مشکلات رفتاری توسط روانشناس مورد بررسی قرار می گیرد.

این کودکان گزینه ایده آلی برای آزمایشات اولیه هستند که حداقل تا سه سالگی باید توسط متخصصان مورد بررسی قرار بگیرند تا تکنیک های پیشرفته روی آن ها انجام شود.

بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم ایکس شکننده، سخت تلاش می کنند تا سطح آگاهی خود را از این بیماری بالا ببرند و به افرادی مانند خود کمک کنند.